Tom Staniford, az exceteri parabringás ritka betegséggel küzd: nem tud hízni, sőt ha eszik, fogy. Márpedig a versenyzéshez kell az energia…
Tom Staniford brit biciklis parasportoló ritka betegséggel küzd, annyira ritkával, hogy mindössze nyolcan szenvednek ettől a világon. A gondot egy hibás enzim okozza, a POLD1 génben.
A sportolónak olyan génmódosulása van, amely az összes zsírt felemészti testéből.
Így tinédzser kora óta a 23 éves sportoló felélte szervezetének zsírtartalékait – az arcáról, végtagjairól. Vérzsír-szintje azonban megmarad, onnan nem tűnik el, s mivel ez a szint magas, a szervezete úgy értékeli: kövér és fogynia kell.
Cukorbetegség is kialakult már nála, s minden, amit elfogyaszt, őt magát is tovább fogyasztja, márpedig a versenyzéshez időről időre szüksége van az energiadús ételekre.
Ráadásul a csontjai jóval törékenyebbek a szokásosnál, ráadásul hallása is fokozatosan romlik – már csak hallókészülékkel érzékeli maga körül a zajokat, hangokat.
A dailymail.com-on megjelent cikk szerint nem olyan régen sikerült diagnosztizálni nála a látszólag különböző betegségek magyarázatául is szolgáló MDP szindrómát, ami gyógyíthatatlan.
Twitteres posztjai szerint azonban az, ha megérti a génmódosulás okozta betegségét, segíthet neki elfogadni a helyzetet, valamint segíthet a pontosabb verseny-besorolásában.
“Kulcsfontosságú lehet a megfelelő verseny-besorolásomban, ami lehetővé teszi, hogy ne kelljen tisztességtelen hátrányból indulnom másokkal szemben” – magyarázta megkönnyebbülését.
“Bizonyos értelemben, hogy sikerült beazonosítani, nevet adni a tüneteim hátterének, nem olyan fontos – elvégre ez csak egy név. Megnyugtató azonban a tudat, hogy mások is élnek így rajtam kívül, és viszonylag normális életet élhetünk.”
Ez azért is fontos, mert célja, hogy a 2016-os olimpiára kvalifikáltathassa magát – ahhoz pedig igenis küzdeni kell.
Harmincmillió bázispárt – DNS kémiai összetevőit – kellett megvizsgálnunk Tomnál, családjánál és más, hasonló betegeknél. Ez néhány évvel ezelőtt még nem volt lehetséges, de most már igen – részletezett Tom orvosa, Prof. Andrew Hattersley vezető kutató.
A vizsgálatokat az Exceter egyetemen végezték, ahol Tom jogot tanult.
A fiatal versenyző két évvel ezelőtt, 2011-ben a legfiatalabb egyéni kerékpáros parasortoló lett, aki megnyerte a brit nemzeti bajnoki címet.
